EGFR 19外显子

在全部EGFR突变中，19号外显子缺失突变（Del19突变）和21号外显子L858R点突变（L858R突变）约占90%。 由于EGFR基因的19号外显子缺失突变使用靶向药物的效果最好，所以Del19又被人们称为“黄金突变”。
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19号外显子缺失突变，顾名思义，就是这段本该完整的第19号基因丢失了几个氨基酸，就像一条柳枝失去了上面的几片叶片，让19号外显子变成了“不完美”的基因，这个“不完美”的基因也就成为了导致癌症发生的“元凶”。
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19号外显子缺失突变作为EGFR最常见的突变，它的靶向治疗始终受到人们的重点关注。目前一代EGFR抑制剂——易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）、凯美纳（埃克替尼）；二代EGFR抑制剂——多泽润（达克替尼）和吉泰瑞（阿法替尼）；三代EGFR抑制剂——奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼都对Del19突变显示出良好的疗效。

参考文献
[1]2020《中国临床肿瘤学会（CSCO）非小细胞肺癌诊疗指南》